Paskutinė vasario diena – Europos retųjų ligų diena. Kiekvienos specialybės gydytojams tenka gydyti retas ligas, kurių gydymas trunka visą gyvenimą. Respublikinės Šiaulių ligoninės Moters ir vaiko klinikos Vaikų ligų profilio koordinatorei dr. Margaritai Valūnienei praėjusiais metais iš Vilniaus universiteto Santaros klinikų Medicininės genetikos centro atskriejo net du pranešimai, kad visuotinio naujagimių tikrinimo metu diagnozuotas adrenogenitalinis sindromas, dar vadinama įgimta antinksčių hiperplazija– būkle, kuriai būdinga sutrikusi kortikosteroidų gamyba antinksčiuose. Jai esant, antinksčiai nesugeba gaminti pakankamai kortizolio ir/ar aldosterono, tačiau gamina labai daug testosterono. Šiandien šiems vaikams – 11 ir 12 mėnesių, abu išoriškai sveiki, nes gydymas pradėtas laiku. Naujagimiai, kuriems yra visiška fermento 21-hidroksilazės stoka, negydomi miršta per pirmąsias gyvenimo savaites.
Pasirinkite savo miestą
