Genetikės darbas – lyg Šerloko Holmso

Šiauliai

Rū­tos Ka­li­naus­kie­nės as­me­ni­nio ar­chy­vo nuo­tr.

Eli­ja Ba­ra­naus­kai­tėŠaltinis: Savaitraštis „Etaplius“

261274

Šiaulietė Rūta Kalinauskienė, ketverius metus dirbanti viename didžiausių genetikos centrų Londone, sako, kad nors jos darbe pasitaiko ir labai sudėtingų klinikinių būklių, savo darbą ji apibūdina lyg Šerloko Holmso tyrimus. Jai kiekvienas pacientas – savotiška mįslė. Ir nors didžioji dalis genetinių ligų, deja, kol kas nėra išgydomos, gydytoja sako net neabejojanti, kad ateityje galės išgydyti žymiai daugiau ligų. Kodėl?

33-ejų gydytoja genetikė R. Kalinauskienė medicinos studijas ir rezidentūrą studijavo Vilniaus universitete. Studijų metais stažavosi Ispanijoje, Tailande ir Maroke, o rezidentūros metais – Izraelyje bei Jungtinėje Karalystėje. Jau ketverius metus ji dirba ir tobulinasi viename didžiausių genetikos centrų Londone bei sako, kad jaučiasi laiminga, būdama genetike.

„Savo darbe susiduriu ir su nemažai sėkmės istorijų, kai, anksti nustačius diagnozę ir pritaikius tinkamą gydymą ar profilaktiką, yra išvengiama skaudžių pasekmių. Dėl mokslo pažangos ir turimų technologijų mes galime padėti šeimoms, kuriose yra žinoma genetinė liga, susilaukti sveikų palikuonių, naudojant preimplantacinę genetinę diagnostiką“, – kalba Rūta.

– Kodėl jus paviliojo genetikos mokslas?

– Genetika patraukė dar mokantis Šiaulių Juliaus Janonio gimnazijoje. Akį patraukė biologijos vadovėlyje pamatyta mūsų genetinės medžiagos – DNR – iliustracija. O pasidomėjus giliau, patraukė tai, kad genetikoje labai glaudžiai persipina gamtos mokslai ir medicina. Norėjosi lįsti giliau, „pačiupinėti“ tai, kas plika akimi nematoma, suprasti, kodėl kai kurie žmonės gimsta su ydomis ar sunkiai serga nuo pat mažų dienų. Visada turėjau daug smalsumo, norėjau suprasti ligų atsiradimo priežastis, paveldėjimą, o svarbiausia – pažinti „kitokį“ žmogų.

– Dėl kokių genetinių susirgimų tenka dažniausiai konsultuoti žmones?

– Genetika – tai mokslas apie paveldimumą. Klinikinė genetika apima visus žmogaus gyvenimo tarpsnius – nuo nėštumo, naujagimystės, vaikystės iki senyvo amžiaus. Šiuo metu savo darbe daugiausia konsultuoju vaikus su raidos sutrikimais bei įvairaus amžiaus pacientus su įtariamais ar patvirtintais genetiniais sindromais. Taip pat neretai tenka lankytis naujagimių ar vaikų intensyvios terapijos skyriuose ir konsultuoti tiek naujagimius su įgimtomis ydomis, tiek sunkiai sergančius vaikus bei jų šeimos narius. Savo darbe susiduriu ir su nėščiosiomis, kurių šeimose yra paveldimų ligų. Taip pat konsultuoju ir pacientus dėl paveldimo vėžio sindromų.

– Ar genetinės ligos išgydomos?

– Didžioji dalis genetinių ligų, deja, kol kas nėra išgydomos. Jų gydymas – simptominis, t. y. pagalba, priklausomai nuo to, kokios yra paciento medicininės problemos. Genetinių ligų ypatybė yra ta, kad paciento priežiūroje turi dalyvauti multidisciplininė komanda. Mes stengiamės užtikrinti, kad paciento priežiūra būtų visapusiška, tad yra atsižvelgiama ne tik į medicinines, edukacijos, bet ir į psichosocialines problemas.

Yra medžiagų apykaitos ligų, kurių gydymui tereikia specifinės dietos. Visuotinės naujagimių patikros programa skirta tirti tik ką į pasaulį atėjusius naujagimius dėl dažniausiai pasitaikančių medžiagų apykaitos ligų, tokių kaip fenilketonurija.

Yra kelios genetinės ligos, kurioms jau taikoma pažangi genų terapija, pvz., spinalinė raumenų atrofija (SMA). Tokio tipo gydymas yra labai sudėtingas, kainuoja milijonus eurų, tačiau gydymo efektyvumas yra stulbinantis. Net neabejoju, kad ateityje mes galėsime gydyti daug didesnę dalį genetinių ligų, tačiau to dar teks palaukti.

Tikiu, kad skaitant kyla klausimas: tai kam visgi reikia diagnozuoti genetines ligas, jei didžioji jų dalis vis dar neturi jokio specifinio gydymo? Išties gana dažnai šį klausimą girdime iš savo pacientų ar kitų medicinos sričių kolegų. Genetinės diagnozės nustatymas turi labai daug svarbos tiek pacientui, tiek visai šeimai. Diagnozės patvirtinimas genetiniais tyrimais leidžia mums sudaryti atitinkamą priežiūros planą su specialistų rekomendacijomis, kartais leidžia rekomenduoti efektyvesnį gydymą tam tikrais vaistais, duoti pacientui ir jo šeimai prognozę bei tiksliai įvardyti ligos pasikartojimo riziką.

Neretai, gavę genetinę diagnozę, šeimos nariai pajunta palengvėjimą, nes tai suteikia galimybę suprasti, kodėl jų vaikas sunkiai serga ar turi įgimtą ydą. Dėl genetinių ligų retumo, subtilumo ir kompleksiškumo mūsų pacientai paprastai, iki sulaukiant galutinės diagnozės, patiria visą „diagnostinę odisėją“ – yra siunčiami įvairių sričių specialistams, neretai turi labai platų ištyrimą. Genetinės diagnozės patvirtinimas leidžia šią „odisėją“ nutraukti ir suteikia situacijai aiškumo.

Ge­ne­ti­ka ma­ne ža­vi sa­vo di­na­miš­ku­mu. Sa­vo dar­bą ne­re­tai api­bū­di­nu kaip Šer­lo­ko Holm­so, nes kiek­vie­nas ma­no pa­cien­tas yra tar­si sa­vo­tiš­ka mįs­lė.

– Kiek skaičiuojama genetinių ligų, kas dažniau serga – vyrai ar moterys?

– Šiandien yra žinoma daugiau nei 6 000 skirtingų genetinių ligų ir šis skaičius nuolatos auga, nes kasdien pasaulyje yra aprašoma vis naujų genetinių sutrikimų. Absoliuti dauguma genetinių ligų yra retos ligos (pagal apibrėžimą, reta liga laikoma tokia, kuria serga rečiau nei 1 iš 2 000 žmonių). Kai kurie genetiniai sindromai yra tokie reti, kad pasaulyje žinomi vos keli ar keliasdešimt žmonių su ta pačia diagnoze. Genetinių ligų pasiskirstymas tarp lyčių priklauso nuo to, koks yra ligos paveldėjimo būdas.

– Genetikai konsultuoja poras ir dėl nevaisingumo – šių laikų rykštės. Ar genetika turi tam reikšmės?

– Nevaisingumas yra kompleksinė būklė ir turi daug priežasčių (o ir jos vis dar ne visos žinomos). Tiesa, kad porų, susiduriančių su vaisingumo problemomis, daugėja. Tai gali būti susiję su vyro ar moters ligomis, hormonų sutrikimais, žalingais įpročiais, nutukimu... Potencialių priežasčių sąrašas ilgas. Tačiau nevaisingumui įtakos gali turėti ir tam tikros genetinės ligos. Taip pat verta paminėti, jog šiais laikais poros šeimos pagausėjimą pradeda planuoti, palyginti, gerokai vėliau (t. y. vyresnio amžiaus) nei praeityje. Vaisingumas su amžiumi palaipsniui mažėja (pastoti užtrunka ilgiau), o kartu genetinių sindromų bei savaiminių persileidimų rizika su amžiumi didėja.

– Pasitaiko, kad tuokiasi pusbrolis su pussesere. Kuo tokios šeimos rizikuoja? O jų anūkams gali pasireikšti ligos?

– Nuo senų laikų yra gajus mitas, kad kai kurios ligos gali „peršokti“ kartas ir pasireikšti anūkams. Paveldėjimas taip neveikia.

Giminingos santuokos yra gana įprastas reiškinys tam tikrose kultūrose. Lietuvoje tai nėra dažna, tačiau savo praktikoje esu susidūrusi su keletu tokių šeimų. O dirbdama Jungtinėje Karalystėje, giminingose santuokose gyvenančias šeimas konsultuoju kiekvieną savaitę. Tai yra natūralu, turint omenyje, kad Londone gyvena tiek daug skirtingų etninių populiacijų.

Mes paveldime pusę savo genetinės medžiagos iš mamos ir pusę iš tėčio. T. y. mes turime po dvi kiekvieno geno kopijas. Genetinių ligų, paveldimų autosominiu recesyviu būdu, tikimybė giminingose santuokose yra didesnė. Taip atsitinka dėl to, kad genetinis kodas tarp artimų giminaičių yra panašesnis ir genetinės klaidos paveldėjimo tikimybė tame pačiame gene yra didesnė. Jeigu abi to paties geno kopijos turi po klaidą (mutaciją), pacientas turės genetinę ligą.

Nepaisant to, kad rizika genetiniams sutrikimams giminingose santuokose yra didesnė, toli gražu ne kiekviena tokia šeima susidurs su problemomis. Tačiau rizikas žinoti yra labai svarbu. Yra galimybė išsitirti, ar žmogus yra tam tikrų, sąlyginai dažnai populiacijoje pasitaikančių ligų nešiotojas (t. y. turi vieną normaliai veikiančią geno kopiją ir vieną su mutacija). Jeigu yra žinoma, kad poroje abu partneriai yra recesyvios ligos nešiotojai, jie turi galimybę prenatalinei ar preimplantacinei diagnostikai.

– Ar neaiškus lyties tapatumas – genetinis sutrikimas?

– Yra grupė genetinių ligų, kurios susijusios su lyties raida. Itin retais atvejais gali atsitikti taip, kad asmens genetinė lytis (lytinės chromosomos) neatitinka fizinės lyties (t. y. to, kaip atrodo asmens lytiniai organai). Tai gali būti susiję tiek su lytinių chromosomų skaičiaus pokyčiais, tiek su lytinių organų vystymosi defektais, tiek su lytinių hormonų disbalansu ankstyvose vystymosi stadijose.

– Dabar gimdo vyresnės mamos. Ar jos labiau rizikuoja, kad vaikas turės genetinių ligų? Vyro amžius svarbu?

– Taip, tiek moters, tiek vyro amžius yra svarbus genetinių ligų pasireiškimui. Sulig kiekvienais metais moters rizika chromosomų trisomijoms didėja (gerausiai žinomas pavyzdys – Dauno sindromas). Vyresnio amžiaus vyrai susiduria su didesne monogeninių ligų rizika palikuonims. Dėl šios priežasties vyresnio amžiaus nėščiosioms ir (ar) vyresnio amžiaus jų partneriams yra rekomenduojama gydytojo genetiko konsultacija.

– Vėžys – genetinė liga? Sako, kad ateityje sirgs kas antras. Tiesa? Yra išsigelbėjimas?

– Visi vėžiai yra genetiniai, bet ne visi vėžiai yra paveldimi. Tam, kad išsivystytų vėžys, organizme gyvenimo eigoje, veikiant žalingiems aplinkos veiksniams, turi atsirasti nevaldomai besidalijančių mutavusių vėžinių ląstelių grupė. Su amžiumi genų pokyčių (mutacijų) tikimybė didėja, todėl, ilgėjant mūsų populiacijos gyvenimo trukmei, mes praktikoje susiduriame su daugiau vėžio atvejų. Kai kurie vėžiai yra susiję su virusinėmis infekcijomis, pvz., gimdos kaklelio vėžys yra tiesiogiai susijęs su žmogaus papilomos virusu (ŽPV). Plaučių vėžys turi tiesioginę koreliaciją su rūkymu (įskaitant ir el. cigaretes).

Paveldimo vėžio atveju žmogus jau gimsta turėdamas pokytį (mutaciją) viename iš vėžio predispozicijos genų. Tai lemia didesnę tikimybę susirgti tam tikros lokalizacijos vėžiu ir paprastai tai įvyksta gerokai anksčiau, palyginti su benrapopuliacine rizika. Kone geriausiai žinomas genetinis vėžio predispozicijos sindromas yra paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžio sindromas dėl BRCA1 ir BRCA2 geno pokyčių (mutacijų). Jei šeimoje yra nustatomas paveldimo vėžio sindromas, yra sudaromos rekomendacijos pirmos kartos giminaičių ištyrimui.

Vien tai, kad žmogus turi mutaciją, dar nereiškia, kad jis gyvenime būtinai susirgs vėžiu, bet tai reiškia, kad tikimybė yra žymiai didesnė nei bendrojoje populiacijoje. Tokiems žmonėms yra sudaromas specifinis sekimo planas ir kai kurių vėžių atveju gali būti taikomos prevencinės priemonės (riziką mažinančios operacijos ar chemoprevencija).

Ne visiems vėžiams galima užkirsti kelią, tačiau įmanoma juos nustatyti ankstyvose stadijose. Svarbu paminėti, kad Lietuvoje yra vykdomos profilaktinės vėžio patikros programos, tad aš labai rekomenduoju pasiteirauti savo šeimos gydytojo, ar jums priklauso specifinės patikros, ir jų būtinai laikytis. Taip pat bendrapopuliacinei vėžio prevencijai labai svarbu vesti sveiką gyvenimo būdą, taisyklingai maitintis, būti fiziškai aktyviems ir atsisakyti žalingų įpročių.

Ne­re­tai, ga­vę ge­ne­ti­nę diag­no­zę, šei­mos na­riai pa­jun­ta pa­leng­vė­ji­mą, nes tai su­tei­kia ga­li­my­bę su­pras­ti, ko­dėl jų vai­kas sun­kiai ser­ga ar tu­ri įgim­tą ydą.

– Kodėl atsiranda vaisiaus vystymosi defektų? Visada kalta genetika?

– Vaisiaus vystymosi defektų gali atsirasti dėl daugybės priežasčių – tiek genetinių, tiek aplinkos veiksnių. Tikrai ne visada kalta genetika. Kaip žinia, planuojant nėštumą ir nėštumo pirmojo trimestro metu, visoms nėščiosioms yra rekomenduojama vartoti folio rūgštį, nes jos trūkumas gali lemti nervinio vamzdelio vystymosi defektus. Vaisiaus fizinė raida gali būti sutrikdyta dėl mamos lėtinių ligų (pvz., prastos cukrinio diabeto kontrolės) arba nėštumo metu persirgtų infekcinių ligų (pvz., raudonukės ar vėjaraupių). Taip pat įtakos gali turėti mamos vartojami vaistai, žalingi įpročiai (alkoholis, tabakas, cheminės narkotinės medžiagos), aplinkoje esantys chemikalai – visos šios medžiagos gali turėti teratogeninį poveikį vaisiui.

Esant genetiniam pokyčiui (tiek paveldėtam iš tėvų, tiek atsiradusiam pirmą kartą vaisiuje (de novo), įgimtų ydų tikimybė stipriai padidėja. Svarbu pabrėžti, kad ne visada genetinės ligos lemia vizualiai matomas įgimtas ydas, kartais vaikas gali atrodyti normaliai, bet turėti klausos sutrikimą arba atsiliekančią raidą, epilepsiją, autizmą.

– Ar genetikų ateityje reikės vis daugiau?

– Genetika yra viena sparčiausiai besivystančių medicinos sričių. Kaip minėjau anksčiau, mes vis dar kasdien atrandame naujų genetinių sutrikimų, sužinome apie savo genomą vis daugiau, vis geriau suprantame, kodėl įvyksta tam tikri pokyčiai. Mokslas žengia pirmyn, yra sukuriami nauji vis detalesni genetiniai tyrimai, kuriuos interpretuoti geba tik tam specialiai paruošti specialistai. Genų terapija su laiku tampa nebe svajonė, o realybė. Tikiu, kad personalizuota medicina yra mūsų ateitis. Su laiku genetikai bus vis labiau ir labiau įtraukti ir į kitų medicinos sričių darbą, kuris vyks multidisciplininėse komandose.

– Ar esate laiminga, dirbdama tokį sudėtingą darbą?

– Žinoma! Genetika mane žavi savo dinamiškumu. Visi mano pacientai yra ypatingi ir saviti. Man labai patinka platus ligų profilis, nuolatinis tobulėjimas, glaudus bendradarbiavimas su šalies ir užsienio kolegomis. Savo darbą neretai apibūdinu kaip Šerloko Holmso, nes kiekvienas mano pacientas yra tarsi savotiška mįslė, kurią vos su keliomis užuominomis turiu įveikti.

Tiesa, mano darbe pasitaiko ir labai sudėtingų klinikinių būklių, ir vėžio jauname amžiuje, ir nėštumo nutraukimų, ir šeimų išsiskyrimų, ir skaudžių netekčių. Gydytojo darbas apskritai nėra lengvas, bet jis tikrai atneša daug prasmės gyvenimui. Savo darbe aš kasdien susiduriu ne tik su genetinėmis ligomis, bet ir su gausybe jas lydinčių problemų – tiek emocinių, tiek socialinių. Ne veltui tiek metų mokomės ir nuolatos tobulinamės, nes norime savo pacientams paties geriausio.

Esu be galo laiminga, kad niekada nepaleidau savo svajonės ir kryptingai jos siekiau, nepaisant visų sunkumų kelyje. Aš be galo branginu savo pacientus ir vertinu tai, kad savo darbu ir turimomis žiniomis galiu kasdien padėti žmonėms, paaiškinti labai sudėtingus procesus jiems suprantama kalba, nuraminti bei atjausti.

Griežtai draudžiama Etaplius.lt naujienų portale skelbiamą informaciją naudoti kitose interneto svetainėse, žiniasklaidos priemonėse ar kitur. Draudžiama platinti Etaplius.lt bet kokio pavidalo medžiagą be sutikimo, o jei sutikimas gautas, būtina nurodyti Etaplius.lt šaltinį. Ši informacija yra Etaplius.lt nuosavybė. Ją galima platinti tik susitarus su portalo redakcija. Norint gauti sutikimą, reikia kreiptis el. paštu redakcija@etaplius.lt